Proyecto de Investigación donde irá destinada la recaudación del 31 de Mayo

Los fondos recaudados el día 31 de Mayo 2010 en Barcelona serán destinados a un proyecto de investigación que desarrolla la Unidad de ELA del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, dirigida por el Dr. Alberto García Redondo, que a su vez forma parte del Grupo de Investigación U-723 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad de las neuronas motoras, progresiva, degenerativa y letal. El principal distintivo de esta patología es la muerte selectiva de las neuronas motoras en el cerebro y médula espinal, que da lugar a la parálisis de los músculos voluntarios. La parálisis se inicia de manera localizada y se disemina siguiendo un patrón que sugiere que la degeneración se extiende entre los grupos contiguos de neuronas motoras.

En la actualidad, hay aproximadamente unos 4.000 pacientes con ELA en España, con una edad media de inicio de la enfermedad a los 55 años. La ELA es por lo tanto una enfermedad rara, aunque su uniforme letalidad (2,5 años de vida media) le confiere una importancia mucho más relevante de lo que su prevalencia indica.

Aunque la mayoría de los casos están clasificados como ELA esporádica (ELAe) el 10% de los mismos son hereditarios (conocidos como ELA familiar; ELAf). La edad y el género son los únicos factores de riesgo documentados en esta enfermedad (ratio masculino: femenino de 3:2)

Tanto en los casos de ELAe como de ELAf aparecen manifestaciones progresivas de disfunción de neurona motora inferior (atrofia, calambres y fasciculaciones) y neurona motora cortical (espasticidad y reflejos patológicos) con una completa ausencia de síntomas sensoriales. Sin embargo, los músculos que controlan el movimiento de los ojos y los esfínteres no se comprometen. La muerte sobreviene por fallo respiratorio.

La Unidad del Hospital 12 de Octubre trabaja en diversas líneas de investigación sobre ELA, relacionadas con:

-El estudio genético de pacientes, tanto con ELA familiar como con ELA esporádica.

-El estudio de modelos animales (en fase preclínica), con el objetivo de conducir a la futura consecución de terapias génicas y celulares, que son la gran esperanza para el tratamiento de esta enfermedad neurodegenerativa.

La investigación que desarrolla esta Unidad es claramente traslacional. En todos los proyectos que desarrolla, participan directamente los pacientes o, en su defecto, los resultados de los proyectos están implicados de manera directa en el diagnóstico o en el tratamiento de los pacientes.

Los fondos que logremos conseguir con el acto benéfico que organizamos son necesarios para el desarrollo y continuidad de un proyecto de investigación de la Unidad ELA Hospital Universitario 12 de Octubre-CIBERER.

Con este proyecto de investigación, se investiga el proceso neurodegenerativo en un modelo de ratón que padece ELA. En este proyecto, la Unidad de ELA colabora con un Grupo de Investigación de la Universidad de Zaragoza (dirigido por la Dra. Rosario Osta). Este último Grupo está produciendo factores neurotróficos (proteínas que favorecen la supervivencia de las neuronas) para su posterior introducción en los cultivos de neuronas motoras procedentes del modelo de ratón afectado por ELA.